Especialistas e pacientes alertam para os riscos de confusão com a diabetes tipo 1 e a urgência de avanços científicos
Pouco conhecida até mesmo no meio médico, a Síndrome de Wolfram é uma doença genética rara, de caráter neurodegenerativo e autossômica-recessiva, que avança de forma progressiva ao longo da vida. A condição, também chamada de DIDMOAD (na sigla em inglês, referente a Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Atrofia óptica e Surdez), afeta múltiplos sistemas do corpo e, em muitos casos, é inicialmente confundida com a diabetes mellitus tipo 1.
No Brasil, tenho me dedicado com afinco a conscientizar sobre essa condição. Sou Rafaela Ungaretti, presidente da Associação Brasileira da Síndrome de Wolfram (ABSW), palestrante e consultora em doenças raras. Fui diagnosticada ainda na infância e convivo com os impactos da falta de terapias específicas para essa síndrome. Vivo na pele os desafios que nós, pacientes, enfrentamos diariamente. Eu fui diagnosticada com diabetes aos quatro anos de idade. Aos nove, comecei a ter problemas nos rins. Aos 11, veio a perda auditiva. Os médicos sempre diziam que era consequência da diabetes. Se meus pais não tivessem buscado respostas, eu teria continuado sendo tratada apenas como uma pessoa diabética, sem o acompanhamento adequado para a Síndrome de Wolfram.
A confusão com a diabetes mellitus tipo 1 é um dos principais obstáculos no diagnóstico. Esse equívoco faz com que muitos de nós recebamos apenas tratamento convencional para diabetes, o que atrasa a detecção da síndrome e compromete a nossa qualidade de vida.
Atualmente, estima-se que mais de 16,6 milhões de pessoas convivam com diabetes mellitus tipo 1 e 2 no Brasil. Dentro desse cenário, casos raros como o da Síndrome de Wolfram acabam invisibilizados. O primeiro sintoma geralmente é o diabetes mellitus, mas os sinais de perda auditiva, atrofia do nervo óptico e outras complicações precisam acender um alerta.
Embora avanços científicos em terapias gênicas estejam sendo estudados em outros países, a nossa realidade ainda é de espera. Nós não temos terapias gênicas desenvolvidas para a Síndrome de Wolfram. Existem pesquisas em andamento para outras doenças genéticas, como a Síndrome de Leber, que já têm protocolos de terapia em desenvolvimento, inclusive no Brasil. Mas, para Wolfram, ainda não entramos nesse patamar.
Acredito, no entanto, que os estudos nessas áreas podem abrir portas para o nosso futuro. Os médicos com quem converso acreditam que as terapias que já estão acontecendo para outras doenças genéticas poderão beneficiar também pacientes com Síndrome de Wolfram. Mas, por enquanto, ainda não há comprovação científica para esse cenário. Trabalhamos com esperança e com a necessidade urgente de mobilizar mais pesquisas.
Sem terapias específicas, nós, pacientes, dependemos de cuidados multidisciplinares para lidar com as diversas manifestações da doença. E a minha luta não é apenas por avanços científicos, mas também por visibilidade e acolhimento, já que é um desafio enorme viver com uma doença rara que poucos conhecem. O diagnóstico precoce faz toda a diferença. Por isso, precisamos de mais informação, mais pesquisa e mais apoio, a fim de que nenhum paciente seja deixado de lado.
Rafaela Ungaretti
Consultora em Doenças Raras | Palestrante | Autora
Presidente @abswolfram | Board member @thesnowfoundation